Together-the strength of multidisciplinarity in anderson fabry's disease management

Acquisizione competenze tecnico-professionali:La malattia di fabry è una patologia genetica rara legata a un difetto nel gene gla, che porta a una carenza o a un malfunzionamento dell'enzima alfa-galattosidasi a ('-gal a). Questo enzima è responsabile della degradazione di specifici lipidi, inclusi i globotriaosilceramidi (gb3), che tendono ad accumularsi all'interno delle cellule in vari tessuti e organi del corpo. l'accumulo di gb3 può causare danni progressivi agli organi, inclusi reni, cuore, sistema nervoso e vasi sanguigni, portando a una serie di sintomi che possono variare in gravità da persona a persona. Questi sintomi possono includere dolore neuropatico, problemi cardiaci, insufficienza renale, problemi gastrointestinali, problemi di vista e udito, affaticamento e sudorazione eccessiva.