Deficit di decarbossilasi degli l-aminoacidi aromatici (aadc): aggiornamenti e nuove evidenze su diagnosi e trattamento

Acquisizione competenze tecnico-professionali:Lo scopo dell’evento che proponiamo è quello di presentare gli aggiornamenti e le nuove evidenze riguardanti l’approccio diagnostico e la gestione del deficit di decarbossilasi degli l-aminoacidi aromatici (aadc). Fornire un supporto pratico e strutturato per l’individuazione dei pazienti non trattati e facilitare il loro accesso ai centri di eccellenza (referral). Aiutare il medico ad individuare le red flags ossia i segni clinici chiave e quali metodologie e strumenti necessari per una diagnosi accurata anche partendo da uno screening neonatale. inoltre la modalità a distanza (fad), assemblato sotto forma di slide sintetiche ed esaustive, consente la possibilità anche di risolvere casi clinici per guidare il medico in un percorso pratico e interattivo di formazione e aggiornamento sulla malattia rara.