Patient journey brcam la gestione ottimale del percorso di accesso al test brca per le pazienti con tumore della mammella

Acquisizione competenze di processo:Le donne portatrici di mutazioni nei geni brca hanno un rischio di sviluppare una neoplasia mammaria entro i 70 anni che va dal 46% al 71%. circa il 3% del totale dei tumori mammari presentano una mutazione germinale dei geni brca1 e/o brca2: in particolare, il 17% nelle pazienti con malattia triplo negativa e il 6% delle pazienti con malattia hr-positiva. Le pazienti sono generalmente più giovani ed esordiscono con una malattia più aggressiva. Oggi, la determinazione della presenza di una mutazione brca non solo consente di valutare il rischio di sviluppare una seconda neoplasia nelle pazienti oncologiche e di poter iniziare percorsi di prevenzione primaria e secondaria nelle donne sane ad alto rischio genetico, ma assume anche importanti implicazioni terapeutiche sia per il planning chirurgico che per la scelta del trattamento sistemico, sia in fase metastatica sia in fase non metastatica.