Malattie rare in pediatria. Percorsi diagnostico-assistenziali

Acquisizione competenze tecnico-professionali:- fornire una panoramica delle caratteristiche cliniche delle principali malattie rare dell’età pediatrica - evidenziare gli elementi clinici, di laboratorio e di immagine più utili per l’orientamento diagnostico - illustrare le basi genetiche nelle patologie di cui è stata dimostrata l’associazione con particolari mutazioni - descrivere l’evoluzione a lungo termine, il rischio di danno d’organo e di disabilità e l’impatto sulla qualità della vita delle singole patologie - presentare i risultati dei progressi terapeutici più recenti - discutere le più promettenti prospettive future di definizione diagnostica e di approccio terapeutico - delineare le principali aree di intervento dell’assistenza sanitaria e sociale necessarie a sostenere le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie.