L’approccio multidisciplinare nella malattia di anderson fabry

Acquisizione competenze di processo:La malattia di fabry è una rara patologia caratterizzata da un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi legata ad un difetto enzimatico della alfa-galattosidasi lisosomiale che porta ad un accumulo intracellulare di globotriaosilceramide (gb3) e conseguente danno tissutale. L'incidenza annuale è di 1/80.000 nati vivi, ma la prevalenza potrebbe essere sottostimata. Se si considerano le varianti a esordio tardivo, la prevalenza ipotizzata è circa 1/3.000. E’ una malattia multisistemica, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari, oculari e cerebrovascolari.