Il bambino e la malattia di gaucher...non può essere un’avventura

Acquisizione competenze tecnico-professionali:La malattia di gaucher è una condizione rara con una frequenza intorno a 1/40000 persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-betaglucosidasi acida, si determina l’accumulo di lipidi nelle cellule. Si determina aumento della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia e piastrinopenia), alterazioni immunologiche ed ossee. Le attuali terapie prevengono le complicanze. Una diagnosi precoce in età pediatrica garantisce una buona qualità della vita. In questo evento verranno trattati i cardini dell’algoritmo diagnostico, la presa in carico, il follow up clinico e la terapia. I casi clinici ci aiuteranno a riconoscere segni e sintomi nella routine medica quotidiana.