Atrofia muscolare spinale: dalla diagnosi alla presa in carico

Acquisizione competenze tecnico-professionali:La sma, e` una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva che colpisce i motoneruroni delle corna anteriori del midollo spinale.ha una prevalenza alla nascita stimata di 1 caso ogni 6.000-8.000 nati vivi,con una frequenza di portatori sani eterozigoti di uno ogni 35-50.l’insuff muscolare che ne deriva causa ipotonia e riduzione dell’attivita` motoria,con interessamento degli arti e del tronco,compresi i muscoli deputati a garantire l’attivita` respiratoria. il pediatra,deve essere pronto a gestire la presa in carico del paz con una malattia che richiede un approccio complesso multidisciplinare.il piano naz. Per le malattie rare 2013 prevede percorsi assistenziali inseriti in una rete specializzata che coinvolge diverse figure:i centri specializzati individuati secondo precisi rif normativi, le asl, i medici del territorio, le assoc delle famiglie e il terzo settore. Il corso è finalizzato alla diffusione della conoscenza della sma, ad una sua diagnosi e ad una sua gestione.