Sharing clinical experiences in cystic fibrosis

La Fibrosi Cistica (FC) è la più comune malattia genetica autosomica recessiva presente nella popolazione caucasica e di discendenza nord-europea. In questa fascia di popolazione ha un’incidenza di circa 1 su 3.000 nati e causa una patologia multiorgano con ampia variabilità di complicanze nei diversi organi considerati. La patologia polmonare è predominante nella FC, e la patogenesi si spiega in parte con la diminuzione dell’idratazione del muco che ricopre le vie aeree, causata dal ridotto trasporto di ioni cloruro e dal riassorbimento di ioni sodio dal lume delle vie respiratorie. A causa di questa ridotta idratazione si ha riduzione delle capacità del sistema ciliare di rimuovere il muco portando a mucostasi e ostruzione delle vie aeree. La mancanza di trasporto di bicarbonato inoltre causa variazioni del pH della superficie della mucosa causando l’inattivazione di peptidi antimicrobici e un ulteriore aumento di viscosità del muco. Tutte queste concause portano alla creazione di un ambiente ideale per la crescita di patogeni che colonizzano il sistema respiratorio fin dalla prima infanzia generando stati infiammatori ricorrenti. Il miglioramento della sopravvivenza è stato attribuito alle cure promosse dai centri ospedalieri e dai progressi nella terapia antibiotica per le infezioni croniche ma i pazienti affetti da FC continuano a vivere con una notevole morbilità e con una aspettativa di vita notevolmente ridotta rispetto a quella di un individuo non affetto dalla malattia. La terapia antibiotica inalatoria è uno dei cardini fondamentali del trattamento della FC che, unitamente al miglioramento delle condizioni nutrizionali, ha permesso il miglioramento della qualità di vita ed un incremento della sopravvivenza. La terapia mucolitica inalatoria a base di mannitolo in polvere rappresenta una nuova opportunità terapeutica in FC, alternativa al trattamento con soluzione ipersalina e/o dornase alfa. Le tematiche collegate a indicazioni e modalità d’uso della terapia inalatoria nella fibrosi cistica costituiranno quindi gli argomenti su cui si incentreranno i 3 incontri, che hanno tra gli obiettivi formativi quello di fornire ai partecipanti, accanto a una revisione critica e ragionata della letteratura e delle nuove evidenze, una serie di raccomandazioni utili nella pratica clinica quotidiana.